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什么是C型尼曼匹克病?

簡介:1993-2001年在武漢同濟醫科大學攻讀本科及碩士學位,2004年上海第二醫科大學獲得兒科學博士學位,碩士和博士學位攻讀專業均為小兒內分泌及遺傳代謝性疾病。2004.8-2006.9在國際知名的加拿大多倫多兒童醫院進行博士后研究。擅長:黏多糖貯積病,腦白質病,戈謝病,尼曼-匹克病的酶學診斷、基因診斷、及產前診斷。 矮小,性早熟,智力落后,發育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質增生癥等。 小兒肥胖相關綜合征,如Prader-Willi綜合癥。

1 什么是C型尼曼匹克病?

C型尼曼匹克病,是一種什么病?會對患者造成哪些嚴重影響及后果?

C型尼曼匹克病(NPC)是一種罕見的、進行性加重、不可逆轉的、慢性惡化性的溶酶體脂質貯積病,新生兒發病率約1/90000。它是一種遺傳性疾病,任何年齡均可發病,新生兒、兒童、青少年和成人均可受影響。

C型尼曼匹克病對于患者的嚴重影響包括:垂直性核上性眼肌麻痹,癡笑猝倒,器質性精神病,肝脾腫大,構音障礙等。

C型尼曼匹克病的發病率是多少?

C型尼曼匹克病的發病率在國外的統計資料中,大概是十二萬分之一,中國還沒有明確的資料顯示國內發病率是多少。

C型尼曼匹克病很容易被漏診誤診,國外資料顯示一個患者從出現癥狀到得到確診,平均時間大于四年。中國這方面的資料比較少,可能很多患者沒有得到確診。

C型尼曼匹克病有哪些癥狀?容易被誤診嗎?

在不同的年齡階段,C型尼曼匹克病表現各不一樣。比如說在孩子剛出生的時候(圍出生期)可能主要表現為黃疸,肝脾大,肌張力高;如果這個孩子在兩歲以內開始發病,我們把它歸為早期嬰兒型,這個時候孩子主要表現是走路困難,不能一個人開始獨走,隨后也會發展為有其他癥狀;青少年型主要是表現為讀書成績的下降;成年型主要表現為心理異常,比如說孩子會胡思亂想,想一些不存在的東西。

在不同的年齡階段,C型尼曼匹克病會被誤診為不同的疾病。比如在圍產期,如果表現為黃疸,可能會被誤診為一些導致黃疸的疾病。青少年期被誤診為戈謝病(戈謝病同樣會導致肝脾增大)或其他導致肝脾增大的疾病。成人期也許會誤診為心理障礙疾病,精神病之類的一些疾病。

家長能早期發現孩子患有這種疾病嗎?

家長很難發現孩子是不是C型尼曼匹克病,我的建議是:如果發現孩子生長發育偏離正常水平,就應該及時尋找醫學的幫助。

C型尼曼匹克病怎么確診?

以前,確診C型尼曼匹克病需要做活檢。現在,由于患者或者患者家長對皮膚活檢接受程度不同,以及技術的不斷進步,上海新華醫院開展了一種針對C型尼曼匹克病的簡易檢測方法:僅通過血漿的檢測就能夠輔助診斷C型尼曼匹克病的7-酮膽固醇。如果我們用7-酮膽固醇血漿水平發現7-酮膽固醇升高,同時輔助基因檢測,再結合孩子的臨床表現,就可以百分之百的確診C型尼曼匹克病。

產前檢查能篩查出來這個病嗎?

目前,產前篩查和新生兒的疾病篩查都不包括C型尼曼匹克病。當一個家庭已經生育了一個C型尼曼匹克病的孩子,如果再養育第二胎,可以在孕期通過羊水穿刺或絨毛膜穿刺給胎兒做一個針對C型尼曼匹克病的產前診斷,幫助這個家庭養育一個正常的孩子。

C型尼曼匹克病要早診斷,早治療!

任何疾病,不管是有代謝功能缺陷的遺傳病還是感冒發燒,最好在疾病的早期確診、早期治療,有的治療方式有一個最佳的時間段,錯過了最佳時間段,再怎么使用特異性治療(生物制品)療效都非常差,所以一定要盡早的確診,及時給予治療。

有沒有針對C型尼曼匹克病的治療方法或治療藥物呢?

目前C型尼曼匹克病沒有特效藥,也就是說沒有一種藥能夠把孩子從疾病狀態轉為完全正常的狀態。但是目前在歐洲國家有一種藥物,麥格司他,對病程減緩有一定的作用。目前這個藥在國內已經上市,但是暫時還沒有能夠購買這種藥物的渠道。

由于中國還沒有患者使用麥格司他,我們的藥物經驗主要還是來自于文獻。但是在國內,對C型尼曼匹克病研究比較深入的醫學專家、科研工作者的一些研究結果,在將來也可能使用在我們的患者身上。

您對C型尼曼匹克病的患者有哪些建議呢?

因為治療有最佳時間段,所以要關注疾病的早期診斷和早期治療。我們實驗室已經建立了很多的診斷方法來幫助患者早期診斷,可以使他們得到最有效的治療。

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