什么是卡爾曼綜合征

“關于卡爾曼綜合征導致的青春不發育,現在有很好的辦法,而且這些辦法可以組合起來,可以相互切換,能夠患者跟正常人一樣發育甚至使他們能夠生育。只要他們堅持治療可以過上接近正常人或者說正常人的生活,有他們自己的孩子,他們也可以為社會做出各種各樣的貢獻。”--伍學焱

本期訪談嘉賓:伍學焱 北京協和醫院內分泌科

       茅江峰 北京協和醫院內分泌科

卡爾曼以青春不發育和嗅覺異常為突出表現

訪談全文

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主持人:各位網友好,歡迎收看專家訪談,今天我們要跟大家談一談卡爾曼綜合征,聽到這個名字您可能會覺得比較奇怪,這是一種怎樣的疾病,為什么會叫這樣一個名字?為此我們非常榮幸請到北京協和醫院內分泌科的兩位專家來到訪談間給網友排憂解惑。首先請兩位專家跟網友打一下招呼。

伍學焱:病友們好。我是北京協和醫院內分泌科的伍學焱。我是專門做性腺疾病,專注于生長發育、性腺的功能等方面的疾病。

茅江峰:病友們好。我是協和醫院內分泌科茅江峰大夫,我主要跟隨伍學焱教授。協和醫院內分泌科診治的疑難雜癥很多,除了常規的糖尿病、甲狀腺以外,我們側重點主要還是放在垂體、性腺有關方面的疾病。我們有一個團隊專門對這方面的疾病進行研究和診治。

主持人:首先請伍教授介紹一下卡爾曼綜合征究竟是一種怎樣的疾病,為什么會有這樣一個名字呢?

伍學焱:說起卡爾曼綜合征,它的歷史還很長。卡爾曼是一個美國遺傳學家的名字。對這個病的研究,我們可以追溯到1856年。當時有一個西班牙的病理學家,他在做病理尸體解剖的時候發現一種疾病,這個病人在世的時候是不發育的,同時在病理解剖的時候發現他的嗅球非常小不發育。他是一個40歲的男性病人。他的睪丸也很小。當時把他的這種研究現象向醫學界做了一個報告。大概到了1944年,美國遺傳學家卡爾曼發現了三個家系,這些家系里的人都有嗅覺的問題,同時外生殖器不發育,整個第二性征不發育。隨后又有人通過病理解剖證實了同樣的現象:嗅球缺失不發育,同時第二性征不發育。現在,在臨床上或者在國際上,都是以美國的這位遺傳學家做的研究為依據,我們稱其為“卡爾曼綜合征”。卡爾曼綜合征,實際上最主要的一點就是嗅覺不好,同時沒有第二性征的發育。他們研究的最主要的是男性,然后我們發現,女性也有,但發生率遠遠比男性少。這就是卡爾曼綜合征的由來。

茅江峰:其實“卡爾曼綜合征”這個病,本質上是由于下丘腦出現了問題。下丘腦和垂體沒有發送信號給睪丸或者卵巢,所以男患者的睪丸工廠就沒有生產男性激素,也沒有生產精子。臨床主要表現為青春沒有發育,長大后沒有生育能力。女性因為卵巢功能沒有發育,表現為第二性征不發育,月經也會受到很大影響,甚至不來月經。這是一類疾病,同時有的人合并有嗅覺異常。

主持人:我們在網上也查了一些疾病的資料,我們看到這個疾病實際上是屬于一種罕見病,它的發病率如何,與性別、家庭、遺傳這些因素是否相關?

茅江峰:這個病一般來說,在不同的地方人群報道發生率有點差異。權威的《威廉姆斯內分泌學》上的經典報道是千分之一,以前有的國外報道大概是八千分之一。我們現在綜合一下,大概是五千個人里面可能就有一個這樣的病人,當然女性病人更少,可能一萬人兩萬人中有一個,相對來講,男性多見,女性少見。和性別、家庭、遺傳因素有沒有關系?根據我們現在了解的知識來看,跟遺傳可能是有一定的相關,比方說某個病人來看病,他會告訴我們,他的舅舅沒有發育,所以就沒有結婚,可能他還有一個親戚一直沒有來月經。但是大部分的病人,90%的病人到醫院來就診,我們詳細詢問患者的爸爸、爸爸的兄弟姐妹或者媽媽、媽媽的兄弟姐妹,都回答沒有問題,所以這些病人,我們認為是散發的,父母沒有病,兄弟姐妹沒有病,而患者有病。主要有兩個原因來解釋這種現象:第一種解釋,父母帶有疾病的基因,但是并沒有表現出來,即父母沒有病,而孩子有病。第二種可能的解釋,父母是正常的,而孩子本身的基因發生了改變。其他還有很多因素影響疾病發生。同樣兩個兄弟來就診,在早期都表現為性征不發育。過了一段時間,一個孩子發育了,另外一個孩子仍然不發育。他們的基因是一樣的,只不過還有很多其他的干擾因素或者影響因素,使他們的臨床表現有很大的差異。

伍學焱:剛才茅大夫講的發病率差異非常之大,跟不同的統計地方有關系,或者說和人們對這個疾病的關注程度有關。關注它了,診斷出來的病人就會多一些,發病率就會相對來說從罕見病變成少見病。例如,在協和醫院,這就是一個比較常見的疾病。在出門診的過程中,遇到不發育的患者來診都應該附帶問一句,“你的嗅覺怎么樣?你家里其他人還有沒有嗅覺有問題?你的父親、母親這邊有沒有不結婚的情況?有沒有結婚了后離婚的情況,或者說結婚了不生孩子的情況?有沒有嗅覺異常?”你要反復去問,可能就會有一些病人被挖掘出來。

主持人:剛才茅老師說外觀正常的父母有可能生出來卡爾曼綜合征的孩子,很多父母尤其是一些準爸爸準媽媽就會特別擔心,我會不會生出一個這樣患者的孩子來呢,在產前檢查當中有沒有可能篩查出這個疾病來?

茅江峰:這個問題似乎難度很大,病人一般在生長發育過程中,到了五六歲以后才會發現陰莖偏小一點,到了十歲左右還沒有發育,或者有些女性患者到了十六七歲還沒有來月經,這個時候,他們才會到醫院來就診。很少有父母在懷孕的時候會考慮到將來孩子可能會得這樣的病。根據目前來看,幾乎沒有辦法或者很少有人做這方面的產前診斷。但是,如果說現在本人是一個患者,我們用藥物進行了治療,并且我們對他的基因情況也有所了解,病因是明確的,那么,可能通過羊水穿刺和基因檢測,對下一代是否攜帶疾病基因,作出一個初步的預測。

伍學焱:從理論上講,應該是可以做得到的,但是工程量非常大,就好像你在一個字典當中要找某一個字一樣。我們現在能夠做到的、相對可行的是,這個病人他要生孩子,他可能把這些疾病遺傳給他的孩子。愛人在懷孕期間(尤其是年齡比較大的高齡產婦,比如35歲以上),做一個絨毛或羊水穿刺,我們有的放矢地知道孩子可能在哪個地方有問題,就檢測孩子的某個基因有沒有問題。這樣的話,就能夠幫助她排除或者說診斷。如果明確基因有問題,這個孩子就需要慎重考慮。如果不是,提示這個基因沒有問題,至少是沒有像父母親這方面疾病的健康孩子。因為這個病,很多患者是沒有這方面征象的,所以要去查的話,工程量太浩大。前面茅大夫已經說過,大部分的病人,我們找不到遺傳的原因。他的上代,或者說是他的父母是完全正常的,他的父母能夠懷孕,也提示上一代基本不存在生育問題。但是,完全有可能孩子在懷孕過程當中發生基因突變等等,這種可能性是存在的。

主持人:卡爾曼綜合征實際有很多的臨床表現,這個病需不需要和其他的綜合征鑒別診斷呢?

伍學焱:需要鑒別診斷,卡爾曼綜合征主要特點是嗅覺問題加上不發育。人的嗅覺不都是一樣的,有些人可能因為鼻炎而導致嗅覺不太靈敏,不太引起重視。另外一些人,本身的嗅覺就有問題。他們嗅覺的受損程度不一樣。我們習慣于把一種癥狀歸結為要么有,要么就沒有。實際上,嗅覺的差異,跟考試一樣,可以從0分—100分,得多少分的人都有。有些人只是嗅覺稍微減退一點,這樣的人,實際上氣味大一點濃一點也能夠聞得到,不覺得他的嗅覺有異常。我們很難把這部分人嗅覺究竟是有問題還是沒有問題區分開來。相對來說,第二性征不發育可以很容易被發現,但是嗅覺有時候單憑問診很難準確判斷,這時候就要借助于影像學(通過核磁),來了解嗅球、嗅束的發育情況。從理論上來說,如果說他的結構有異常或者是發育不好,那么可能他的嗅覺確確實實存在這個問題,但是有時候,也存在患者癥狀與影像學不符的情況。極少數人做核磁,發現他的嗅球發育不好,結果患者自己說嗅覺完全正常,極少數人也可發生相反的情況,所以有時鑒別起來還是很難的。若患者自訴嗅覺有問題,而影像學上沒有問題,我們歸因于其它原因,比如鼻炎或者嗅覺的感受問題等等。

主持人:兩位老師提到這種病有這樣那樣的表現,患者在生長發育過程當中出現了哪些癥狀需要警惕有可能是這種疾病?

伍學焱:第一,如果說嗅覺有問題,要關注家庭的其他成員,父系或者母系這邊(尤其母親這邊的相對來說比較多見一些),如果說他們也有的話,那么可能需要高度警惕,關注發育狀態。實際上卡爾曼綜合征最主要的一個核心是嗅覺的缺失和第二性征不發育,從本質上來說,是遺傳、基因突變所導致的。這種疾病為什么同時出現嗅覺的異常?原來,在胚胎早期發育的時候,主管性腺發育的下丘腦促性腺激素釋放激素細胞(即GnRH細胞),和管理嗅覺的嗅神經細胞,它們倆好比是同班同學,在回家的路上(即在細胞發育遷徙過程當中),需要一些蛋白質分子的引導牽引。當這些牽引的蛋白質功能發生異常,或由于它們功能的失常或者蛋白質的產生失常或者發揮作用失常,在發育過程當中,嗅神經細胞不能到達正常的位置,管性腺發育的GnRH細胞也不能到達一個正常的位置。于是出現了嗅覺缺失及第二性征不發育的臨床表現。實際最主要的還是基因方面的問題。我們現在查的基因有非常多,將近有20種基因,可能會影響GnRH細胞順利的回家。不同的基因可能有不同的特異性,我們目前正在對這方面進行研究。除了嗅覺的異常和青春發育延遲,還可能出現其他少見的情況,比如唇裂、腭裂、面中線的不對稱、耳聾,還有聯帶運動(也叫鏡像運動)及眼球震顫等等,還有一些甚至出現魚鱗病,這些都是跟基因突變有關系。我們整個人體的發育過程,很多功能受到基因的調控,基因出問題,就像建房子時圖紙出問題一樣,房子就可能出現各種各樣的情況。

主持人:如果確診這種疾病肯定要治療,什么時候幾歲開始治療是比較合適的?

伍學焱:治療分幾個方面。一般說來,同齡的男孩子大概是在11-12歲開始正常的青春發育,這時候就應該使患者跟同齡人完全同步。內分泌疾病的治療原則,就是替代治療。正常人干什么你干什么。別人上學了,而你還在家睡覺,別人睡覺你上學,這樣就不行。需要同步。在青春期前,比如四歲、五歲、六歲的孩子,很多患者會有隱睪,外生殖器很小。任何時候,我們只要發現他有這方面的問題,我們就可以考慮開始治療。任何治療的目的,都是使他趕上同齡人,跟他同齡人同步。別人有什么你也有什么,這是原則。

茅江峰:以前我們的治療,在男患者,一般要16歲以后才開始治療,因為16歲左右,大家都發育了,你還沒發育,那你就有病了。現在,隨著我們對這個疾病的認識不斷增多,有的時候,比方說五歲的時候,發現你嗅覺不好,睪丸很小,陰莖也很小,骨齡也落后,這些臨床表現出來了,在密切監測下,5-6歲的患者也可以嘗試著開始治療。目的像伍大夫說的,讓他跟上同齡人的發展步伐。國外有研究顯示,剛出生的嬰兒,如果說有基因突變或者有些其它的臨床表現,如果診斷明確,可以很早的時候制訂一個促性腺激素的治療方案。例如,如果在出生的時候,促性腺激素水平很低,那么可能患兒一出生就基本上明確診斷了。有人提出,在出生后的一兩年內就開始促性腺激素治療。我們可能還不能夠達到這么高的水平,但是從理論上來講,這一段時間的治療,可能對患者將來的精子生成、各方面的功能好轉或者恢復,還是可能會有一定的作用。目前,關于新生兒時期是否需要促性腺激素治療,尚無定論。

伍學焱:最好的治療就是,正常人怎么做你就怎么做,這個病是先天遺傳性疾病。剛生下來的時候,正常的孩子有一個微小青春期,而患者可能就沒有。由于微小青春期的時間很短,往往被忽略了。現在隨著醫學進步,如果說我們有很好的很方便的檢測辦法,能夠從小時候就可以診斷并且開始治療,可能效果會好的多。就像任何時候,該讀小學的時候就讀小學,該讀初中的時候讀初中。成年以后才開始治療,就像60歲的人讀小學,雖然也是可以的,但是總體來說不大好。

主持人:剛才兩位老師提到病人嗅覺有問題是非常典型的癥狀,這種疾病的患者都會伴有嗅覺的缺失或者減退嗎,如果有嗅覺的問題應該怎么治療?

茅江峰:應該說大部分都是會有嗅覺的缺失或者減退。嗅覺是一個主觀感受,有人造成一種習慣或者某樣東西看多了,自然而然會有嗅覺的感覺,所以說這是比較主觀的。有一部分病人,他的嗅覺是完全正常的,但是他存在性腺功能減退:表現為睪丸很小,大腦沒有信號給睪丸,導致睪丸或者卵巢不發育。這些患者可以不合并嗅覺功能障礙。這類病人,我們其實叫做嗅覺正常的低促性腺激素性性腺功能減退癥。對于嗅覺異常,我們還沒有特殊的治療辦法。有時候,伍大夫可能觀察到一些比較少見的現象:病人在治療過程中,他的嗅覺可能有點好轉,原來聞不到的現在能夠聞到了。個體之間會有所差異,但大部分患者的嗅覺一般來說不太會容易好轉。

伍學焱:嗅覺是否好轉,可能跟嗅覺損害的程度有關系。有一些是部分性的嗅覺功能稍微低下一點,通過性激素治療之后,他的嗅覺確確實實有恢復,比如聞不到氣味現在可以聞得到。有一種理論認為,性激素尤其是雄性激素,可能對神經系統的恢復和神經細胞的再生、重塑有一定的作用。臨床上確確實實經常能夠看到一部分病人,并不少見,因為我們的門診卡爾曼綜合征病人有好幾百例。我們在治療過程當中,經常有病人告訴我們,他的嗅覺有進步,但是跟正常人比要差一點。

主持人:患者都關心的就是治療的方法,經常在網上看到患者問“青春期泵”,這種治療究竟是什么樣的手段,可否治愈這種疾病?

伍學焱:這類疾病的治療,我們有各種各樣的方案,首先第一步應該達到明顯的青春發育,有第二性征,有結婚的能力,下一步才考慮結婚或者是找朋友,接下來才是生育問題。我們最常用的是三種治療辦法。第一種方法,就是用雄激素。對于男性來說,直接產生第二性征,用雄激素便宜、方便也非常有效,長胡須或者是整個男性的肌肉等等男性的體態,很容易實現。另外兩種治療方法,也能夠解決這些病人的第二性征問題,更高的追求就是病人睪丸的長大、精子的生成、生育能力的恢復,這也是最高的追求。這兩種治療方法,其中一種是補充垂體的促性腺激素。正常人,下丘腦可分泌促性腺激素釋放激素(GnRH),其可刺激垂體分泌黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH),LHFSH再作用到睪丸或者是卵巢,促進第二性征出現,及精子或者卵子的生成。

這種疾病主要是由于GnRH分泌障礙導致的,從而引起級聯反應,最終表現為不發育。故治療上,我們可以直接補充促性腺激素。打個比方,你要想吃面條,可以通過勞動掙五塊錢來吃這碗面條,或者我直接給你五塊錢,你也可以吃上面條。我們臨床上常用的促性腺激素,主要是從絕經女性的尿液當中提取,即絨促性素和尿促性素。這兩種藥物可以肌注或者皮下注射,濃度和提純的工藝不一樣。我們國家目前用的最多的還是肌肉注射。絨促性素,可模擬LH的作用,但是比LH多一個側鏈,它在體內的半衰期比較長,故一個禮拜用兩針基本上就達到我們的效果。我們可以從剛開始治療就選用這種激素,也可以先用雄激素讓病人有明顯的男性化之后再切換到促性腺激素的治療,這也是我們的方法之一。還有一種方法,就是所說的“青春期泵”,這個泵實際上就是一個機械泵,跟汽車一樣,可以把它拿來作為警車或者其它的一些用途,實際上是一個機械原理,能夠一個脈沖一個脈沖的給藥。我們用的這個泵,學名叫GnRH泵,泵的儲藥盒內放上GnRH,前面已經談到,我們的整個發育是從GnRH脈沖釋放激發的,而這個泵就是起到人工GnRH神經核團的作用。

我們現在臨床上有一些經濟條件比較好的病人在使用,發現效果也還是可以的。但是用這個泵的一個前提是,垂體功能必須是好的。GnRH作用在垂體促性腺激素細胞上。如果垂體功能不好,比如有一些患者的垂體瘤做了手術,那么就沒有促性腺激素細胞,這個藥物就不能發揮作用了。這個時候,只能選用促性腺激素來進行治療。我們內分泌疾病的另一個治療原則就是終生治療,因為器官的功能已經發生不可逆的損壞。故患者在達到生育后代的目的后,仍需要治療,這個時候,就可切換到簡單的雄激素替代治療。現在有一個月打一次的雄激素,一個月左右能夠維持男性的性功能、保護骨骼,但對生育無幫助。

茅江峰:伍大夫剛才說,主要治療有三種辦法,這三種方法,根據患者的治療需求,而進行選擇。比如有的方案,打針次數多,花的錢也多一些,但效果不一樣。治療目的不同,如只是想做一個男人,暫時不考慮生育問題,那么雄激素治療就可以了。如果你有生育需求,那么可能就需要一個星期打兩針或者戴著一個泵。一般來說,大部分治療效果都還是可以的,我們往往會治療觀察一個星期、一個月或者一年,有的時候,一個星期就能觀察出有沒有效果,有的治療過程,可能需要一年才能夠看到效果好不好,治療過程的個體化差異很大。

伍學焱:因人而異。

主持人:請問茅老師,這種疾病是否影響患者的智力和壽命?

茅江峰:從目前觀察到的情況來看,對智力幾乎不影響。前面我們提到,大約20個基因可導致這種病的產生,有的基因可能同時會影響智力。極個別的人由于基因問題,所以智力稍微差一些,但并不是說,睪丸功能差會導致智力差,這是沒有相關性的。一般來說,對壽命也不影響。雄激素偏低,可導致骨質疏松,會增加骨折風險。比如說長期的男性化發育不好,可能對自信心或生活質量產生一定影響。總之,目前沒有明確數據說明,這類患者生命會縮短。

伍學焱:也就是說除了極少數,這些人可能是基因本身就有對他智力的發育有一些影響,對于大多數的人來說,這一類病人的智力完全正常。這些人往往可能有點自信心不足。我們在這里呼吁,這一類病人要積極治療,效果應該還是非常好的,他們完全可以在各自行業當中出類拔萃,做出很好的成績,沒有問題。

主持人:剛才在訪談當中我們都提到這個病是比較復雜的疾病,父母和家庭在孩子的長期治療當中應該注意哪些問題,如何才能做好隨訪工作?

伍學焱:這種疾病是終身性的疾病,而且對于孩子的整個發育影響非常之大,這就需要家庭和孩子共同和醫生很好的合作。在治療的過程當中,需要定期隨診。孩子不一定愿意到醫院來,尤其是長久的注射每周兩次的促性腺激素,痛苦比較大,病人的依從性比較差。這種情況之下,家長跟孩子要做好解釋要鼓勵他,獲得家人的支持,使他們盡量能夠做到定期隨訪,這一點非常非常重要。因為治療的過程,有點像煮開水的過程:要實現精子生成,需要連續的治療,精子生成需要至少三個月時間,跟煮開水一樣,中間中斷了要重新開始,故這個過程要定期隨訪。

主持人:剛才我們提到,很多都是一些還未成年正在生長發育當中的小患者,對于已經成年的卡爾曼綜合征患者,他們治療的目的又是怎樣的?

茅江峰:對于這類病人,治療主要是兩大目的,第一個目的,用通俗的話講,就是讓他們能夠過正常的性生活,達到很健康或者很舒服的生活狀態。如果要達到這個目的,那么一個月打一針雄激素或者把雄激素補充上就可以了。但如果到了20歲以后,有生育方面的需求時,就需要用促性腺激素治療或者剛才提到的青春期泵治療,治療一到兩年,效果最好的患者,可以在治療后九個月或者六個月產生精子,效果差一點的,就需要兩三年時間才有精子的生成。成年人有不同的需求,根據需求定治療方案。也需要隨訪,三到六個月或者三到四個月就需要到門診來隨訪一次。

伍學焱:這些病人的治療,實際上一方面要恢復他的第二性征,將來能夠組建家庭,另外一個方面,有一個很重要的意義,就是針對他的個人健康。我們的生命,就好像我們生下來時在山腳下,隨著我們逐漸的發育到了山的頂峰,到頂峰之后短暫停留之后就開始走下山坡。女性就會突然一下子好象蹦極一樣掉下去,出現明顯的更年期癥狀。而男性是一步一回頭,雄激素水平逐漸下降。性激素除了跟我們的生殖、性功能有關系以外,還對我們的物質代謝、精神狀態及各種各樣的感受產生重要影響。治療不僅僅關系他結婚不結婚或者是生育不生育的問題,還關系到他的肌肉有沒有力量,他的身體瘦肉跟脂肪的比例以及骨頭的密度。他的思想情緒也會受到影響。生活中,我們最常見的生理現象就是,正常的女性突然不來月經了,也就是我們常說的更年期,就會有明顯的情緒變化,甚至會出現抑郁等等。所以說,性激素對我們身體的影響是非常大的,這些患者要做一個完全健康的人,我想還是需要把它補充到正常。

主持人:訪談到最后請問兩位專家,目前國內對于這種疾病是否有一些相應的政策或者說措施來保障患者的檢查和他們的治療。

伍學焱:至于我們國家關于這方面疾病的政策好像還沒有,但是卡爾曼綜合征治療,常用的國產的絨促性素、尿促性素等藥物,都已經進入北京醫保。 雖然國產的藥物注射時可能有點疼痛,但是總的來說效果還是很好的,價格也非常便宜。只是醫保的用藥,只能開兩周藥量,比較麻煩一點。病人一般需要三個月到四個月或者到半年復診一次,這樣病人就需要經常到醫院來開藥,這是北京的情況。其它外地的情況我還不太清楚。在國外,實際上有很多像這種疾病,往往會有一些組織。 國內目前也正在向這方面靠攏,我們國內在網上有QQ群,我們這次來的主要目的,也是希望能夠為國內病人做一點有益工作。

茅江峰:協和醫院內分泌科,我們對這類病人還是非常關心支持。主要體現在,一般來說,到協和醫院掛號難看病難,但是對于這類病人,我們有長期預約號,這樣每個星期四下午,專門留出半天時間為這些患者服務,他們看病很方便。例如,在這次看病時,就把下次需要檢查的化驗單都開完,那么三個月后,他可以周三做檢查,周四下午掛號看病。這樣做,既為他們節約了時間,也不必擔心掛號問題。因此,我們對病人還是比較關心的。

伍學焱:協和醫院內分泌科性腺學組,對這部分病人進行長期觀察隨訪研究。我們現在有三四百人像這樣的病人,在我們這兒治療達到了生育的要求。大概有六七年的時間,大概有50%60%的人產生精子,有近20例已經生育孩子,這個數據會不停的變化。例如,今天沒有精子,明天可能產生精子,今天他的夫人沒有懷孕,明天就可能懷孕。在近期我和茅大夫有時候經常接到病人打來的電話,他的夫人懷孕了或者說他已經生下來一個孩子。關于這方面的治療,我覺得還是充滿希望的,當然我們還有很多工作需要去做。

茅江峰:早一段時間在QQ群上跟網友聊天,網友說怎么才有20個生了孩子?我們需要澄清一下這個觀念,有精子跟生孩子是不同的概念。有的患者才20歲左右,還沒結婚,但有大量精子,這種治療也算是成功的。治療成敗的關鍵點是,如果已經產生精子,可通過輔助生育的方式或者通過自然懷孕的方式,愛人都有可能懷孕。我們治療產生精子的成功率有時候可能達到60%-70%,但是真正有生育的人數還是少一些。另外,網友還關心生下來的孩子是不是有疾病的風險。剛才我們交談過程中已經明確,這個病大部分是散發的,所以以前很少考慮遺傳問題。目前我們已經生下來的孩子里面,沒有發現類似的疾病發生。當然,風險肯定比正常人要大,但并不是說生下來的孩子肯定沒問題,這是第一點。第二點,最近我們在做一些基因篩查,如果定下來患者的某個基因有問題,而且我們可以評估基因缺陷的嚴重程度。那么,可能在你懷孕過程中,通過羊水穿刺,有機會明確下一代是否攜帶這個基因,這樣就可以為下一代的健康提供更多的選擇。第三點,現在科學研究還沒有完全闡明:這個基因即使傳給孩子了,也未必一定會有病,因為這里面有的病表現出來,有的病并不表現出來,就像患者的父母雖然攜帶這個基因,照樣把你生出來,這里面還有很多未知的因素。

伍學焱:我們現在廣泛開展基因檢測,基因檢測的意義,是為了給這些病人明確基因診斷。還有其他的社會意義。我舉一個例子,有一個山東的家庭,整個家系當中有15例病人,有一位女同志結婚很多年,但是始終不敢要孩子,她說如果生出一個不發育的沒有嗅覺的,她感到非常非常恐懼。通過我們對他們家庭的家系這些人的基因檢測,我們找到了他們家庭的基因突變,明確了什么地方出了問題。她非常幸運,她沒有攜帶這個致病的基因。我們告訴她你可以正常生育,對她來說有非常重要的意義。

主持人:最后請我們的專家為患者還有他們的家屬講幾句話。

伍學焱:關于卡爾曼綜合征導致的青春不發育,我們現在有很好的辦法。具體有三種辦法,而且這些辦法可以組合起來,可以相互切換,能夠使患者跟正常人一樣發育甚至使他們能夠生育。盡管這些人嗅覺可能有缺陷,但是通過治療,有一部分人能夠有所恢復。這些患者,心智總的來說沒有問題,只要他們堅持治療可以過上接近正常人或者說正常人的生活,有他們自己的孩子,他們也可以為社會做出各種各樣的貢獻。

伍學焱:在這里,要跟廣大病友說一個通知,我們協和醫院內分泌科性腺學組,在協和醫院新的門診樓,在413號上午,有一個以卡爾曼綜合征為主題的病友會,我們這次的主題就是“醫患共同攜手,共創生命的奇跡”。謝謝。

主持人:非常感謝兩位專家來到訪談間為廣大網友排憂解惑,也非常感謝廣大網友收看本次節目,我們下期節目再見。

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